അപൂർവ രോഗം ബാധിച്ച കുഞ്ഞിന് 18 കോടിയുടെ മരുന്ന്: യാഥാർത്ഥ്യങ്ങളും വിശദാംശങ്ങളും വെളിപ്പെടുത്തുന്ന ഇൻഫോ ക്ലിനിക് ഫേസ്ബുക്ക് പേജിലെ ലേഖനം വായിക്കാം.

https://www.facebook.com/1056731331111377/posts/4050038605113953/

സ്പൈനല്‍ മസ്കുലര്‍ അട്രോഫി (SMA) എന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമുണ്ട്. പേശികളുടെ ശക്തി തിരിച്ചു കിട്ടാത്ത വണ്ണം ക്രമേണ കുറഞ്ഞുവരുന്ന ഒരു രോഗമാണത്. പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നെര്‍വുകള്‍ ഉല്‍ഭവിക്കുന്നത് സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെ Anterior Horn Cell-കളില്‍ നിന്നാണ്. ഈ കോശങ്ങള്‍ ക്രമേണ നശിക്കുന്നത് കൊണ്ടാണ് ഇങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നത്. തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്നയിലെയും കോശങ്ങള്‍ നശിച്ചാല്‍ പകരം പുതിയ കോശങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകുന്നില്ല എന്നതിനാല്‍ പേശികളുടെ ശക്തി പൂര്‍വ്വസ്ഥിതിയിലേക്ക് വരികയില്ല എന്നു മാത്രമല്ല, Anterior Horn cell നശിക്കുന്നതിനനുസരിച്ച്‌ പേശികളുടെ ശക്തി കുറഞ്ഞു കൊണ്ടേയിരിക്കുകയും ചെയ്യും.

രോഗത്തിന്റെ കാഠിന്യമനുസരിച്ച്‌ ഈ രോഗത്തിന് 5 വകഭേദങ്ങളുണ്ട്.

SMA-0:

ജനിക്കുമ്ബോള്‍ തന്നെ രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകും. ഏതാനും നാളുകള്‍ കൊണ്ട് മരണപ്പെടും.

SMA-1:

ജനിക്കുമ്ബോള്‍ ലക്ഷണങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകില്ല. 2-3 മാസം പ്രായമാകുമ്ബോള്‍ മുതല്‍ കൈകാലുകളുടെ ചലനം കുറയുന്നതായും, കരയുമ്ബോള്‍ ശബ്ദം നേര്‍ത്തതാകുന്നതായും കഴുത്ത് ഉറക്കുന്നില്ല എന്നതും ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു. ക്രമേണ ശ്വസന പേശികളുടെ ശക്തി കുറയുന്നു. ന്യൂമോണിയ കാരണം ഒരു വയസ്സോടെ മരണം സംഭവിച്ചേക്കാം

SMA-2:

കഴുത്ത് ഉറക്കുകയും എഴുന്നേറ്റ് ഇരിക്കാന്‍ കഴിവു നേടുകയും ചെയ്യുമെങ്കിലും ഒരിക്കലും നടക്കാന്‍ സാധിക്കില്ല. കൂടെക്കൂടെയുള്ള കഫക്കെട്ട് കാരണം മരണം സംഭവിക്കാന്‍ സാധ്യത ഉണ്ട്. SMA 1 ലും 2 ലും പലപ്പോഴും ജീവന്‍ നിലനിര്‍ത്താന്‍ വെന്റിലേറ്ററിന്റെ സഹായം ആവശ്യമായി വരും.

SMA-3:

നടക്കാന്‍ സാധിക്കും എങ്കിലും ശക്തി കുറവായിരിക്കും. ഒന്നുരണ്ട് വയസ്സിലാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ കണ്ടുതുടങ്ങുന്നത്. ഇരുന്നിടത്തു നിന്ന് എഴുന്നേറ്റ് നില്‍ക്കാനുള്ള പ്രയാസമാണ് പ്രധാന ലക്ഷണം.

SMA-4:

മുതിര്‍ന്നവരെ ബാധിക്കുന്ന തരം.

ഈ അടുത്ത കാലം വരെ ഈ രോഗത്തിന് ഭേദമാക്കാവുന്ന രീതിയിലുള്ള പ്രത്യേക ചികില്‍സയൊന്നും തന്നെ ഇല്ലായിരുന്നു. SMA-0 ഗണത്തില്‍ പെട്ട കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ വളരെ വേഗം മരണപ്പെടുന്നു.

ഒന്ന്, രണ്ട് വകഭേദങ്ങളാകട്ടെ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ഒട്ടും തന്നെ ഇല്ലാത്തതിനാല്‍ മാതാപിതാക്കളോടും മറ്റും വളരെ വലിയ emotional attachment ഉണ്ടാക്കിയ ശേഷം യഥാക്രമം ഒരു വയസ്സ്, 5 വയസ്സ് തികയുന്നതിനു മുമ്ബ് മരണപ്പെടുമായിരുന്നു.

മൂന്നാം ഗണത്തില്‍ പെട്ടവര്‍ ശാരീരിക പരാധീനതകള്‍ക്കിടക്കും, പഠനത്തിലും കലകളിലും വളരെയേറെ മികവു പുലര്‍ത്തുകയും വീട്ടുകാരുടെയും നാട്ടുകാരുടെയും സ്നേഹവും പ്രശംസയും പിടിച്ചു പറ്റുന്നു. എങ്കിലും പലപ്പോഴും വീല്‍ ചെയറിന്റെയും, ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധയും അനുബന്ധ പ്രശ്നങ്ങളും വരുമ്ബോള്‍ വെന്റിലേറ്ററിന്റെയും സഹായം ആവശ്യമായി വരുന്നു.

ഈ രോഗത്തിന് സാധാരണ ചെയ്യാറുള്ള ചികില്‍സ:

1. ഫിസിയോ തെറാപ്പി/മറ്റ് സപ്പോര്‍ട്ടീവ് ചികില്‍സകള്‍

2. ജനറ്റിക് കൗണ്‍സലിംഗ്: രോഗത്തിന്റെ സ്വാഭാവികമായ ഗതി എങ്ങനെ ആയിരിക്കും എന്ന് അച്ഛനമ്മമാരെ പറഞ്ഞ് മനസ്സിലാക്കുക, അത് അംഗീകരിക്കാന്‍ അവരെ മാനസികമായി സജ്ജരാക്കുക, എന്തെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള കുറ്റബോധം ഉണ്ടെങ്കില്‍ അതിന് ശാസ്ത്രീയമായ അടിത്തറയില്ല എന്ന് ബോധ്യപ്പെടുത്തുക.

ഒരു ദമ്ബതികളുടെ ഒരു കുഞ്ഞിന് SMA ഉണ്ടെങ്കില്‍ തുടര്‍ന്നുള്ള ഓരോ ഗര്‍ഭധാരണത്തിലും ഇതേ രോഗം ഉണ്ടാകാന്‍ 25% സാധ്യതയുണ്ട്. ഇക്കാര്യം പറഞ്ഞ് മനസ്സിലാക്കുകയും, അവര്‍ തയ്യാറാണെങ്കില്‍ ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍ തന്നെ ഉള്ളിലുള്ള കുഞ്ഞിന് രോഗമുണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് നിര്‍ണ്ണയിക്കുകയും ചെയ്യുക. രോഗമുണ്ടെങ്കില്‍ ഗര്‍ഭം അലസിപ്പിക്കല്‍ മാത്രമാണ് ചെയ്യാനുള്ളത് (മാതാപിതാക്കള്‍ തയ്യാറാണെങ്കില്‍).

3. ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ രോഗനിര്‍ണ്ണയത്തിലും ചികില്‍സയിലും അടുത്ത കാലത്തുണ്ടായ കുതിപ്പിന്റെ ഭാഗമായി SMA രോഗത്തിനും അടുത്തകാലത്തായി രോഗത്തിന്റെ മേല്‍ പറഞ്ഞ സ്വാഭാവിക ഗതിയെ മാറ്റാന്‍ സാധിക്കുന്ന ചില ചികില്‍സകള്‍ നിലവില്‍ വന്നിട്ടുണ്ട്.

Zolgensma: ഒറ്റ തവണ ഞരമ്ബില്‍ (vein) കുത്തിവെക്കേണ്ടുന്ന മരുന്നാണ്. നിലവില്‍ വന്നിട്ട് രണ്ടു വര്‍ഷത്തോളമായി. രണ്ട് വയസ്സില്‍ താഴെയുളള കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്കാണ് ഇത് നല്‍കുന്നത്. ഒരു വയസ്സെത്താതെ മരിച്ചു പോയിരുന്ന SMA-1 വിഭാഗത്തിലുള്ളവര്‍ ഈ ചികില്‍സ എടുത്ത ശേഷം കഴുത്തുറച്ച്‌, 30 സെക്കന്റ് നേരം പിടിക്കാതെ ഇരിക്കുന്നു, വെന്റിലേറ്റര്‍ ആവശ്യകത ഇല്ലാതെയായി, ചികില്‍സ എടുത്ത് രണ്ടു വര്‍ഷം കഴിഞ്ഞും ജീവിച്ചിരിക്കുന്നു. പൂര്‍ണ്ണശമനം ഉണ്ടാകുമോ, സാധാരണ ജീവിതം സാധ്യമാകുമോ എന്നതിനെപ്പറ്റി ഇപ്പോള്‍ അറിയാന്‍ സമയമായിട്ടില്ല.

ഈ മരുന്നിനാണ്, ഒരു കുഞ്ഞിനെ ചികില്‍സിക്കാന്‍ 18 കോടി രൂപ വേണ്ടി വരുന്നത്. അമേരിക്കയിലെ FDA അംഗീകരിച്ച മരുന്നുകളില്‍ ഏറ്റവും വിലയേറിയതാണ് ഇത്.

Spinraza: സിസേറിയന്‍ ശസ്ത്രക്രിയക്ക് മയക്കം കെടുക്കുന്നത് പോലെ നട്ടെല്ലിലാണ് ഇത് കുത്തിവെക്കേണ്ടത് (intrathecal). എല്ലാ വിഭാഗം SMA രോഗികളിലും ഇത് ഉപയോഗിക്കാം. ആദ്യ മൂന്ന് ഡോസ് 2 ആഴ്ച ഇടവേളയില്‍, അടുത്തത് ഒരു മാസം കഴിഞ്ഞ്, പിന്നീട് നാലുമാസം കൂടുമ്ബോള്‍ ഒന്ന് എന്ന കണക്കില്‍ ജീവിതകാലം മുഴുവന്‍.

ചികില്‍സ ദീര്‍ഘകാലം നീണ്ടു നില്‍ക്കുന്നതിനാല്‍ ആകെ ചിലവ് Zolgensma യെക്കാളും വളരെയധികം കൂടുതല്‍ വരും. രോഗം പൂര്‍ണ്ണമായും മാറുകയില്ല എങ്കിലും ഇതുപയോഗിക്കുന്ന SMA-2 രോഗികള്‍ പിടിച്ചു നടക്കാന്‍ തുടങ്ങി, വെറ്റിലേറ്റര്‍ ആവശ്യം ഉണ്ടാകുന്നില്ല എന്നൊക്കെയുള്ള റിപ്പോര്‍ട്ടുകള്‍ ഉണ്ട്. 5 വര്‍ഷത്തോളമായി ഈ മരുന്ന് ഉപയോഗിച്ചു തുടങ്ങിയിട്ട്. SMA -1 ഗണത്തില്‍ പെടുന്ന രോഗികളില്‍ zolgensma യുടെ അത്ര തന്നെ ഫലപ്രാപ്തി കണ്ടിട്ടില്ല.

Resdiplam: ഇത് കഴിക്കാന്‍ ഉള്ള മരുന്നാണ്. ദിവസേന ജീവിതകാലം മുഴവന്‍ ഉപയോഗിക്കണം. എത്രമാത്രം ഫലവത്താണ് എന്ന റിപ്പോര്‍ട്ടുകള്‍ വന്നു തുടങ്ങുന്നതേയുള്ളൂ.

എന്തു കൊണ്ടാണ് അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങള്‍ക്കുള്ള മരുന്നുകള്‍ ഇത്രയേറെ വിലയേറിയതാകുന്നത്?

വളരെ ചിലവേറിയ ഗവേഷണങ്ങള്‍ക്കൊടുവിലാണ് ഇത്തരം മരുന്നുകള്‍ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നത്. കൂടുതല്‍ ഗവേഷണങ്ങളും പരാജയപ്പെടുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. ഈ മരുന്നുകളുടെ ആവശ്യക്കാരാകട്ടെ എണ്ണത്തില്‍ വളരെ കുറവും. അത് കൊണ്ട് തന്നെ മുടക്കു മുതല്‍ തിരികെ ലഭിക്കാന്‍ മരുന്നു കമ്ബനികള്‍ക്ക് ഈ മരുന്നുകള്‍ക്ക് വളരെ വലിയ വിലയിടേണ്ടി വരുന്നു. മാത്രമല്ല കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ട് ഒരു നിശ്ചിത വര്‍ഷങ്ങളിലേക്ക് ഈ മരുന്ന് നിര്‍മ്മിക്കാന്‍ മറ്റു കമ്ബനികളെ പേറ്റന്റ് നിയമങ്ങള്‍ അനുവദിക്കാത്തതിനാല്‍ മരുന്നു വിപണിയില്‍ മല്‍സരങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നില്ല.

ഇവിടെ ക്ലിക്ക് ചെയ്ത് ഞങ്ങളുടെ യൂട്യൂബ് ചാനൽ സബ്സ്ക്രൈബ് ചെയ്യുക